中新網11月30日電 臺灣地區(qū)出現(xiàn)首例罕見的“GM2神經節(jié) 苷脂貯積癥——山德霍夫氏病”，患病的六歲男童已發(fā)病五年，目前完全癱瘓、喪失行為能力，由于海外相關新藥仍在研究開發(fā)階段，僅能依靠支持療法維持生命。
據(jù)“中央社”報道，山德霍夫氏病 (Sandhoff disease)，是一種罕見的神經退化性疾病，發(fā)生率約為每10萬至20萬新生人口中會有一名患者。這次的案例不僅是臺灣地區(qū)是首例，更是世界首例的后嬰兒期型病例。
病人會因體內重要醣脂的神經節(jié)苷脂無法正常代謝，導致毒性累積在神經細胞內造成細胞死亡，而引發(fā)難以治療的神經退化性疾病；通常嬰兒型發(fā)病年齡約在1歲以內，病發(fā)后2至3年即會死亡。
靑少年型則易在2至6歲發(fā)病，主要以骨胳異常、自閉、癲癇等癥狀表現(xiàn)，嚴重者在發(fā)病后5至10年內死亡。成人型發(fā)病時，則類似漸凍人癥狀。
據(jù)報道，這名男童在1歲前各項發(fā)育都正常，但1歲病發(fā)后開始出現(xiàn)容易跌落、坐不穩(wěn)，到最后不僅原本還能扶墻站立的功能逐漸喪失，且從下肢開始無力，并蔓延到上肢及軀干，兩年后已完全喪失行為能力，無法與外界溝通、互動。
